Em 1972, ao analisar uma amostra de sangue de uma mulher grávida, os médicos detetaram uma anomalia intrigante: faltava-lhe uma molécula de superfície que, até então, parecia existir em todos os outros glóbulos vermelhos conhecidos.
Passadas cinco décadas, essa ausência molecular acabou por conduzir uma equipa de investigadores do Reino Unido e de Israel à caracterização de um novo sistema de grupos sanguíneos em humanos. O estudo com a descrição desta descoberta foi publicado em setembro.
Louise Tilley, hematologista do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, sublinhou que “isto representa uma enorme conquista e o culminar de um esforço de equipa prolongado”, salientando ainda a importância clínica de finalmente ser possível reconhecer formalmente este sistema e, assim, prestar melhores cuidados a doentes raros, mas relevantes. A própria investigadora dedicou quase 20 anos ao estudo desta particularidade.
Porque é que um novo sistema de grupos sanguíneos importa na prática clínica?
A maioria das pessoas conhece sobretudo o sistema ABO e o fator Rh (o “positivo” ou “negativo”). No entanto, os seres humanos possuem vários sistemas de grupos sanguíneos, definidos pela diversidade de proteínas e açúcares presentes na superfície das células do sangue.
Entre outras funções, estas moléculas - chamadas antigénios - servem como “etiquetas” de identificação, permitindo ao organismo distinguir o que é “próprio” do que pode ser potencialmente perigoso.
Quando essas etiquetas não coincidem numa transfusão de sangue, a intervenção que deveria salvar vidas pode desencadear reações graves e, em situações extremas, tornar-se fatal.
Grupos raros existem - e alguns só afetam uma minoria
Muitos dos principais grupos sanguíneos foram identificados no início do século XX. Outros, descritos mais recentemente, tendem a afetar um número reduzido de pessoas. O mesmo sucede com este novo caso.
Segundo Tilley, “o trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros”.
Estudos anteriores mostraram que mais de 99,9% das pessoas apresentam o antigénio AnWj - precisamente o elemento que faltava no sangue da doente de 1972. Este antigénio encontra-se associado a uma proteína presente na mielina e em linfócitos, o que levou os investigadores a designarem o novo sistema como grupo sanguíneo MAL.
Antigénio AnWj, proteína MAL e genes MAL: o que se descobriu
Quando uma pessoa possui uma versão mutada de ambas as cópias dos genes *MAL, pode apresentar um *tipo de sangue AnWj-negativo**, tal como a paciente grávida observada nos anos 70.
Ainda assim, a equipa identificou três doentes com este tipo de sangue raro que não tinham essa mutação, o que sugere que, por vezes, certas doenças do sangue também podem provocar a supressão do antigénio.
Tim Satchwell, biólogo celular da Universidade do Oeste de Inglaterra, explicou que a proteína MAL “é muito pequena e tem propriedades interessantes”, o que dificultou a sua identificação e obrigou a seguir várias linhas de investigação até reunir evidência suficiente para estabelecer este sistema de forma robusta.
Como confirmaram o gene responsável
Após décadas de trabalho, os investigadores recorreram a uma abordagem decisiva: inseriram o gene MAL normal em células sanguíneas que eram AnWj-negativas. Com isso, conseguiram fazer com que essas células passassem a expressar o antigénio AnWj, confirmando a ligação direta ao gene correto.
Sabe-se que a proteína MAL desempenha um papel essencial na estabilidade das membranas celulares e no transporte de substâncias dentro e entre células. Além disso, investigação prévia indicou que o antigénio AnWj não está presente em recém-nascidos, surgindo apenas algum tempo após o nascimento.
Curiosamente, todos os doentes AnWj-negativos incluídos no estudo partilhavam a mesma mutação. No entanto, não foram detetadas outras alterações celulares nem doenças especificamente associadas a essa mutação.
O que muda para doentes e serviços de transfusão
Com a identificação dos marcadores genéticos por detrás da mutação em MAL, passa a ser possível testar doentes para distinguir se um tipo de sangue MAL negativo é herdado (genético) ou se resulta de supressão do antigénio - algo que pode apontar para outro problema médico subjacente.
Na prática, este tipo de clarificação é particularmente relevante em contexto hospitalar, onde a compatibilidade além de ABO e fator Rh pode ser determinante, sobretudo em doentes com necessidade de transfusões repetidas ou com histórico de reações transfusionais.
Também do ponto de vista da organização de bancos de sangue, reconhecer e catalogar fenótipos extremamente raros ajuda a planear reservas, articular redes de dadores e acelerar a resposta quando surge um doente com necessidades muito específicas.
Porque compreender estas raridades salva vidas
Estas “peculiaridades” sanguíneas raras podem ter consequências devastadoras quando passam despercebidas. Quanto melhor forem compreendidas e mais cedo forem identificadas, maior é a capacidade de prevenir reações, orientar diagnósticos e aumentar a segurança das transfusões - e, em última análise, salvar vidas.
Esta investigação foi publicada na revista científica Sangue.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em setembro de 2024.
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