Um jovem britânico que é considerado, por muitos, o doente com demência mais novo do Reino Unido morreu recentemente devido à doença, com apenas 24 anos. Andre Yarham, natural de Norfolk, em Inglaterra, tinha 22 anos quando recebeu o diagnóstico de demência.
Aos 24 anos, o cérebro da maioria das pessoas ainda está a consolidar-se na vida adulta. No entanto, no caso de Yarham, a imagem obtida por ressonância magnética sugeria um cérebro com um aspeto muito mais envelhecido - descrito como semelhante ao de uma pessoa com cerca de 70 anos -, facto que contribuiu para confirmar o diagnóstico.
Sinais iniciais e evolução rápida da demência frontotemporal
Segundo a família, os primeiros sinais surgiram em 2022: esquecimentos cada vez mais frequentes e, por vezes, uma expressão “vazia” no rosto, como se estivesse ausente. Com o avançar da doença, a situação agravou-se de forma marcada.
Na fase final da vida, Yarham perdeu a capacidade de falar, deixou de conseguir cuidar de si próprio, apresentou comportamentos considerados socialmente inadequados e ficou dependente de uma cadeira de rodas.
Embora a demência seja habitualmente associada ao envelhecimento, existem formas que podem surgir surpreendentemente cedo e evoluir de forma assustadoramente rápida. Um exemplo é a demência frontotemporal, o tipo que foi identificado no caso de Yarham.
Ao contrário da doença de Alzheimer, que muitas vezes começa por afetar a memória, a demência frontotemporal atinge sobretudo regiões do cérebro ligadas à personalidade, comportamento e linguagem. Estas áreas localizam-se nos lobos frontal e temporal - atrás da testa e acima das orelhas.
São precisamente estas zonas que nos ajudam a planear, controlar impulsos, compreender o que nos dizem e expressarmo-nos. Quando ficam lesadas, podem surgir mudanças muito difíceis para as famílias: a pessoa pode isolar-se, tornar-se impulsiva ou perder a capacidade de comunicar.
A demência frontotemporal é relativamente pouco frequente e estima-se que represente cerca de um em cada 20 casos de demência. O que a torna particularmente cruel é o facto de poder manifestar-se já na juventude.
Genes, proteínas e neurónios: porque é que a doença pode começar tão cedo?
Em muitos doentes, a demência frontotemporal tem uma componente genética relevante. Alterações em genes específicos podem perturbar a forma como as células cerebrais processam proteínas. Em vez de serem degradadas e reutilizadas, essas proteínas acumulam-se e formam aglomerados dentro dos neurónios, interferindo com o seu funcionamento e sobrevivência.
Com o tempo, as células afetadas deixam de cumprir o seu papel e acabam por morrer. À medida que a perda celular aumenta, o próprio tecido cerebral vai encolhendo.
A razão pela qual este processo pode, por vezes, iniciar-se tão cedo ainda não está totalmente esclarecida. No entanto, quando existe uma mutação genética com grande impacto, a doença não precisa de décadas para se desenvolver. Nesse cenário, o dano pode acelerar e a resiliência habitual do cérebro não é suficiente para compensar.
Os exames cerebrais realizados enquanto Yarham estava vivo mostraram um encolhimento impressionante para alguém tão jovem. Ainda assim, comparar diretamente o cérebro de Yarham com o de uma pessoa na casa dos 70 anos pode induzir em erro. Não se tratou de “envelhecer mais depressa” no sentido habitual; o que aconteceu foi a perda massiva de neurónios num período curto, provocada pela doença.
No envelhecimento saudável, as alterações no cérebro tendem a ser lentas: algumas regiões afinam ligeiramente, mas a estrutura global mantém-se relativamente preservada durante décadas. Já em formas agressivas de demência, redes inteiras do cérebro podem colapsar num curto espaço de tempo.
Na demência frontotemporal, os lobos frontal e temporal podem diminuir de forma dramática. À medida que essas áreas se degradam, perdem-se as capacidades que sustentam - como a fala, o controlo emocional e a tomada de decisões. Isto ajuda a perceber porque é que Yarham perdeu a linguagem mais tarde, mas de forma abrupta, e porque é que a necessidade de cuidados permanentes aumentou tão depressa.
Um ponto adicional importante é que, em casos com suspeita de componente hereditária, o aconselhamento genético pode ser crucial para a família. Não serve apenas para avaliar riscos: também ajuda a clarificar opções de acompanhamento, reduzir incertezas e orientar decisões informadas, sempre com apoio clínico e psicológico.
Doação do cérebro para investigação: um contributo raro e decisivo
Doação do cérebro e investigação em demência frontotemporal
A família de Yarham optou por autorizar a doação do cérebro para investigação. Trata-se de um gesto excecional - capaz de transformar uma tragédia numa oportunidade de esperança para outras pessoas.
Atualmente, a demência não tem cura. Depois de surgirem os sintomas, não existe forma de os travar totalmente, e os tratamentos disponíveis para abrandar a progressão tendem a ter efeitos limitados. Uma das razões é a enorme complexidade do cérebro e o facto de ainda existirem muitas lacunas no nosso conhecimento. Cada doação contribui para reduzir essa distância.
Cérebros afetados por demência com início muito precoce são extremamente raros. Cada amostra doada permite aos cientistas estudar, com grande detalhe, o que falhou ao nível das células e das proteínas. As imagens cerebrais indicam que partes do cérebro foram perdidas; só o tecido doado permite perceber, com precisão, porquê.
Os investigadores podem analisar quais as proteínas que se acumularam, que tipos celulares foram mais vulneráveis e de que forma a inflamação e as respostas do sistema imunitário poderão ter acelerado o dano. Esse conhecimento alimenta diretamente o desenvolvimento de tratamentos destinados a abrandar, parar ou até prevenir a demência.
A decisão da família de permitir o estudo de um caso tão raro e tão precoce de demência frontotemporal poderá ajudar a desvendar mecanismos que orientem terapias durante gerações.
Também vale a pena lembrar que, para além da ciência, existe um peso enorme no quotidiano de quem cuida. O acesso a equipas multidisciplinares (neurologia, psiquiatria, terapia da fala, terapia ocupacional e apoio social) e a respostas comunitárias pode fazer diferença, mesmo quando não existe cura - ajudando a gerir sintomas, reduzir riscos e preservar a dignidade da pessoa doente e da família.
Como neurocientista, sou frequentemente questionado sobre como algo assim pode acontecer a alguém tão novo. A resposta mais honesta é que só agora estamos a começar a compreender a biologia que torna alguns cérebros vulneráveis desde muito cedo.
Casos como este mostram porque é tão importante investir de forma continuada na investigação do cérebro e porque a generosidade de quem autoriza a doação de tecido tem um valor incalculável. A história deste jovem de 24 anos recorda-nos que a demência não é uma única doença - e que não é um problema exclusivo da velhice.
Compreender por que motivo aconteceu será um pequeno passo para ajudar a garantir que não volte a acontecer.
Rahul Sidhu, doutorando em Neurociências, Universidade de Sheffield
Este artigo é republicado a partir de A Conversa ao abrigo de uma licença CC. Leia o artigo original.
Comentários
Ainda não há comentários. Seja o primeiro!
Deixar um comentário