Em fevereiro de 2023, uma equipa de neurologistas de uma clínica da memória na China diagnosticou um jovem de 19 anos com o que considerou ser doença de Alzheimer, tornando-o, à data, a pessoa mais jovem alguma vez identificada com a doença.
O caso foi descrito numa publicação científica e chamou a atenção por reunir vários sinais compatíveis com Alzheimer - apesar de ocorrer numa idade extremamente invulgar.
Como começaram os sintomas: declínio de memória a partir dos 17 anos
Os primeiros indícios surgiram por volta dos 17 anos, quando o adolescente começou a notar um declínio progressivo da memória, com agravamento ao longo do tempo.
Cerca de dois anos antes de ser encaminhado para a clínica da memória, começaram também dificuldades claras no dia a dia escolar:
- Passou a ter problemas em manter a atenção nas aulas.
- Ler tornou-se mais difícil do que anteriormente.
- A memória de curto prazo piorou de forma marcada.
- Muitas vezes, não se lembrava de acontecimentos do dia anterior.
- Estava constantemente a perder e a trocar objectos pessoais.
Com o avançar do quadro, a deterioração cognitiva tornou-se tão significativa que o jovem não conseguiu terminar o ensino secundário, embora mantivesse autonomia para viver de forma independente.
O que revelaram os exames: hipocampo e líquido cefalorraquidiano
A avaliação clínica incluiu exames que reforçaram a suspeita de Alzheimer:
- Os exames ao cérebro mostraram redução de volume no hipocampo, uma região fundamental para a memória.
- A análise do líquido cefalorraquidiano apresentou biomarcadores compatíveis com doença de Alzheimer, a forma mais frequente de demência.
Um ano após a referenciação para a clínica, a equipa observou perdas em vários domínios específicos de memória:
- Recordação imediata
- Recordação após curto intervalo (três minutos)
- Recordação após longo intervalo (30 minutos)
Em termos comparativos, os resultados foram expressivos: o índice global de memória do doente ficou 82% abaixo do de jovens da mesma idade, e a memória imediata ficou 87% abaixo.
Doença de Alzheimer de início precoce e a questão genética (doença de Alzheimer familiar - DAF)
Apesar de a doença de Alzheimer estar geralmente associada ao envelhecimento, os casos de doença de Alzheimer de início precoce (quando ocorre antes dos 65 anos) podem representar até 10% de todos os diagnósticos.
Além disso, quase todos os doentes com menos de 30 anos têm, em regra, uma explicação genética: mutações patológicas que enquadram o quadro como doença de Alzheimer familiar (DAF). De forma geral, quanto mais cedo surge o diagnóstico, maior a probabilidade de estar associado a um gene herdado com defeito.
No entanto, os investigadores da Universidade Médica Capital, em Pequim, após realizarem uma pesquisa de âmbito genómico, não encontraram:
- nenhuma das mutações mais comuns associadas ao início precoce da perda de memória;
- nem outros genes suspeitos que justificassem o quadro.
Porque este caso é um enigma: sem história familiar e sem outras causas aparentes
Antes deste diagnóstico na China, o doente mais jovem identificado com Alzheimer tinha 21 anos e apresentava uma mutação no gene PSEN1, associada à formação de proteínas anormais que se acumulam no cérebro, originando aglomerados de placas tóxicas - uma característica frequente da doença de Alzheimer.
Neste caso, porém, a situação foi mais difícil de classificar. Não existia historial familiar conhecido de doença de Alzheimer ou demência, o que torna complicado enquadrá-lo como DAF. Ao mesmo tempo, o adolescente não apresentava outras doenças, infecções ou traumatismo craniano que explicassem uma deterioração cognitiva tão súbita.
O que a equipa médica concluiu - e o que ainda falta confirmar
Os médicos sublinharam que será necessário acompanhamento prolongado para sustentar o diagnóstico ao longo do tempo. Ainda assim, na altura, a equipa afirmou que o doente estava a “alterar a nossa compreensão da idade típica de início” da doença de Alzheimer.
O neurologista Jianping Jia e colegas escreveram que o doente apresentava doença de Alzheimer de início muito precoce sem mutações patogénicas claras, o que sugere que a patogénese precisa de ser melhor explorada.
O que este caso acrescenta: a doença de Alzheimer pode seguir vários caminhos
O estudo de caso, publicado em fevereiro de 2023, reforça a ideia de que a doença de Alzheimer não segue um único percurso e pode ser mais complexa do que se pensava, emergindo por diferentes vias e com efeitos variáveis.
Numa declaração ao Post Matinal do Sul da China, os neurologistas que descreveram o caso defenderam que futuros trabalhos devem concentrar-se em casos de início precoce, para melhorar a compreensão do que está por detrás da perda de memória em idades jovens. Segundo a equipa, “explorar os mistérios dos jovens com doença de Alzheimer poderá tornar-se uma das questões científicas mais exigentes do futuro”.
O estudo foi publicado na Revista da Doença de Alzheimer.
Dois aspectos que ganham importância em casos tão precoces
Em situações com início tão cedo, torna-se especialmente relevante reforçar a avaliação clínica e neuropsicológica ao longo do tempo, não só para caracterizar com rigor o padrão de défices (por exemplo, memória imediata e recordação diferida), como também para acompanhar a evolução e ajustar o plano de suporte ao doente e à família.
Do mesmo modo, estes casos evidenciam a necessidade de investigar com cuidado o diagnóstico diferencial de declínio cognitivo em jovens - mesmo quando biomarcadores e exames de imagem apontam para doença de Alzheimer -, uma vez que a ausência de mutações típicas pode indicar mecanismos ainda desconhecidos e caminhos biológicos alternativos para a doença.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em fevereiro de 2023.
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