Quando Alex Simpson, do Nebraska, tinha apenas dois meses de vida, os médicos identificaram-lhe uma condição congénita rara no cérebro e avisaram a família de que poderia não chegar ao primeiro aniversário.
Contra as probabilidades clínicas, Alex e os seus familiares assinalaram recentemente o seu 20.º aniversário, celebrado a 4 de Novembro deste ano.
O que é a hidranencefalia (e o que acontece no cérebro)
A hidranencefalia é uma condição em que os hemisférios cerebrais - as duas grandes porções do cérebro que, em regra, ocupam a maior parte da cavidade craniana e suportam funções como a cognição, o movimento voluntário e o processamento sensorial - estão quase ausentes.
Em situações como a de Alex, permanecem estruturas como o tronco cerebral e algumas outras áreas, mas grande parte do espaço dentro do crânio fica preenchido por líquido cefalorraquidiano, em vez de tecido cerebral.
A hidranencefalia não tem cura e, por isso, o acompanhamento centra-se numa abordagem de suporte intensivo, ajustada às necessidades e aos sintomas de cada pessoa.
Sinais iniciais e porque o diagnóstico pode demorar
Apesar de se tratar de uma alteração grave, alguns bebés com hidranencefalia podem parecer, à nascença, relativamente típicos: o perímetro cefálico pode estar dentro do esperado e os reflexos podem não levantar suspeitas imediatas. Com o tempo, porém, podem surgir sinais como:
- irritabilidade;
- aumento do tónus muscular;
- crises convulsivas;
- hidrocefalia (acumulação de líquido cefalorraquidiano no interior e/ou em torno do cérebro).
Esta evolução ajuda a perceber porque, no caso de Alex, a condição só foi detectada por volta dos dois meses.
O que permanece: cerebelo, tronco cerebral, meninges e gânglios da base
O pai de Alex, Shawn Simpson, descreveu este quadro à estação de notícias KETV, em Omaha, referindo que, tecnicamente, ela teria “cerca de metade do tamanho da ponta do meu dedo mindinho de cerebelo na parte posterior do cérebro - e é só isso que existe”.
Com um desenvolvimento tão limitado dos hemisférios cerebrais, a visão e a audição ficam comprometidas, embora o cerebelo possa manter algum grau de percepção do que a rodeia. Ainda assim, a família afirma ter uma ligação muito próxima com Alex.
Num depoimento à KETV aquando do 10.º aniversário de Alex, Shawn Simpson afirmou que ela reconhece a mãe, o pai e o irmão mais novo, e que percebe quando “coisas boas” ou “coisas más” acontecem à sua volta.
Além disso, no seu caso, o tronco cerebral (responsável por transmitir sinais entre o cérebro e o corpo) encontra-se preservado, tal como as meninges (membranas protectoras do cérebro) e os gânglios da base, o que ajuda a manter as funções mais vitais.
Os gânglios da base estão, em geral, ligados ao controlo motor, à aprendizagem, à cognição e à emoção; no entanto, não é totalmente claro de que forma a ausência dos hemisférios cerebrais altera estas funções.
Frequência, desenvolvimento fetal e detecção durante a gravidez
A hidranencefalia tem início nas fases muito precoces do desenvolvimento fetal, e a maioria dos bebés com esta condição não chega a nascer com vida. Estima-se que afecte cerca de 1 em cada 10.000 nascimentos a nível mundial e que ocorra em menos de 1 em cada 250.000 nascimentos nos Estados Unidos.
Na maioria dos casos, os primeiros indícios são observados em ecografias ainda durante a gestação. Quando a condição é detectada in utero, alguns pais ponderam a possibilidade de interrupção da gravidez, considerando factores como a qualidade de vida da criança, o impacto emocional e financeiro dos cuidados necessários para gerir sintomas, e as suas crenças pessoais.
Os sinais tendem a tornar-se evidentes no segundo trimestre, embora, em alguns casos, possam surgir tão cedo quanto às 12 semanas.
Possíveis causas: lesão vascular, infecção e factores genéticos
Não se sabe ao certo o que provoca a hidranencefalia. No entanto, algumas investigações sugerem que pode resultar de uma lesão vascular - por exemplo, um evento semelhante a um AVC - ou de uma infecção que bloqueie o aporte sanguíneo ao cérebro em desenvolvimento.
O neurologista pediátrico Sumit Parikh, da Cleveland Clinic, explicou à jornalista Judy George, do MedPage Today, que, embora ainda se esteja a aprender sobre o tema, a hidranencefalia é encarada como um processo destrutivo que afecta o cérebro e que pode ter várias origens.
Parikh acrescentou que, menos frequentemente, foram identificadas doenças genéticas que interferem na formação dos vasos sanguíneos cerebrais. Segundo ele, como testes abrangentes - como a sequenciação do genoma completo - só se tornaram mais comuns há relativamente pouco tempo, é possível que a componente genética tenha sido subestimada.
Hidranencefalia não é o mesmo que hidrocefalia
Apesar da semelhança nos nomes, hidranencefalia e hidrocefalia não são a mesma condição. Na hidrocefalia, há acumulação de líquido num cérebro que, de resto, se formou; pode surgir como sintoma da hidranencefalia ou ocorrer de forma independente.
Por sua vez, a hidrocefalia também pode contribuir para a diminuição dos hemisférios cerebrais, devido ao aumento da pressão no interior do crânio.
Cuidados de suporte e acompanhamento a longo prazo
Como a hidranencefalia é incurável, o foco do acompanhamento costuma envolver uma equipa multidisciplinar (por exemplo, neurologia pediátrica, reabilitação, enfermagem e apoio psicossocial), com objectivos como controlo de crises convulsivas, vigilância de complicações associadas e estratégias para conforto e bem-estar.
Também é comum que as famílias necessitem de orientação contínua para organizar cuidados diários exigentes, adaptar rotinas domésticas, aceder a apoios e tomar decisões clínicas faseadas, à medida que surgem novas necessidades.
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